QUESTÃO 02 - Resposta

QUESTÃO 02

(UFRN – 2012 – Acesso direto) A opção que indica a associação da síndrome congênita com sua cardiopatia mais comum é:

A) Rubéola congênita – CIV

B) Down – PCA

C) Alagelle – estenose pulmonar

D) Turner – CIA

PET comenta:

            O conhecimento prévio das cardiopatias congênitas mais comuns para algumas síndromes genéticas podem ser de grande ajuda na otimização da suspeita clínica e na, posterior, conduta.

            A Rubéloa é uma doença viral que na maioria dos casos tem um caráter benigno, mas que quando ocorre durante a gravidez pode levar um risco teratogênico elevado. Dentre as várias consequências que podem ocorrer às cardiopatias tem grande relevância clínica, sendo a mais prevalente a Persistência do Canal Arterial (PCA), na qual o ducto arterioso (que conecta a A. aorta com a A. Pulmonar) não se fecha ou se fecha de modo incompleto. Para saber mais sobre Rubéola Congênita clique aqui. ¹ 

            A Síndrome de Down é uma doença genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. Existe um conjunto de características comuns nas pessoas com essa síndrome, como hipotonia, problemas na audição, distúrbios da tireoide, obesidade, envelhecimento precoce e as cardiopatias, sendo tradicionalmente a Doença do Septo Atrioventricular a mais comum (DSAV), mas com alguma literatura nacional mostrando uma maior distribuição de Comunicação inter-atrial (CIA) –Referência-.²

            A Síndrome de Alagille é uma doença hereditária rara que ocorre por mutação de gene localizado no cromossomo 20, nela encontramos alterações principalmente no fígado, nos olhos, na face, no esqueleto e no coração, sendo a cardiopatia congênita mais comum a Estenose Pulmonar Periférica. Saiba mais sobre essa doença clicando aqui.³ 

            A Síndrome de Turner é caracteriza pelo cariótipo 45,X, o que leva a ocorrer de forma exclusiva em mulheres. Várias são as repercussões dessa síndrome no desenvolvimento do indivíduo, por exemplo, o baixo crescimento (raro passar dos 150cm), o pescoço alado, deficiência de hormônios sexuais, unhas estreitas, tórax largo em forma de barril, anomalias renais e cardíacas, sendo mais acometido o lado esquerdo e se destacando em prevalência a Válvula Aórtica Bicúspide de 14-34% e, em seguida, pela coartação da aorta de 7-14%. Para saber mais clique aqui ou baixe a diretriz.⁴   

            Desse modo, analisando os itens temos:

A) Rubéola congênita – CIV  (CORRETO: PCA)

B) Down – PCA                      (CORRETO: DSAV)

C) Alagelle – estenose pulmonar (ESTÁ CORRETA)

D) Turner – CIA                          (CORRETO: Válvula Aórtica Bicúspide)

            Portanto, o gabarito para a questão é letra C).

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1.      Revista de Medicina e Saúde de Brasília, Síndrome da Rubéola Congênita: Revisão da Literatura, 2013.

2.      Prevalência de cardiopatia congênitas em crianças com síndrome de Down em Juiz de Fora e Região, HU Revista, Juiz de Fora, V. 37, n. 2, p. 147-153, abr./jun. 2011.

3.      Torres CP, Lessa FCR, Borsatto MC, Diaz-Serrano KV, Queiroz AM. Síndrome de Alagille: Relato de caso. Ver Inst Ciênc Saúde. 2006; 24(2):149-53.

4.      Projeto Diretrizes, Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia e Sociedade Brasileira de Genética Clínica; Síndrome de Turner: Diagnóstico e Tratamento, 2006.