Terapia gênica para hemofilia A?

Publicado no New England Journal of Medicine há três dias, configura-se como um estudo aberto, multicêntrico, de fase 3, cujo objetivo foi avaliar a eficácia e a segurança do uso de um vetor de terapia gênica, baseado em um vírus adeno-associado que contém um DNA complementar do fator VIII da coagulação. Eram elegíveis homens com 18 anos ou mais, hemofilia A congênita grave, que estavam recebendo profilaxia com concentrados de fator VIII por, ao menos 1 ano antes da inscrição e foram negativos para inibidores do fator VIII. Dentre os critérios de exclusão, entre outros, estavam a infecção pelo HIV e disfunção hepática substancial, fibrose hepática substancial ou cirrose hepática. O desfecho primário de eficácia foi a alteração da linha de base na atividade do fator VIII em 49 a 52 semanas após a infusão. No geral, 134 participantes receberam uma infusão e completaram mais de 51 semanas de acompanhamento. Entre os 132 participantes negativos para o HIV, o nível médio de atividade do fator VIII aumentou 41,9 UI por decilitro (IC 95%, 34,1 a 49,7; p < 0,001). Entre os 112 participantes inscritos em um estudo prospectivo não intervencionista, as taxas médias de uso de concentrado de fator VIII e de sangramento tratado após a semana 4 diminuíram 98,6% e 83,8%, respectivamente (p < 0,001 para ambas as comparações). Elevações nos níveis TGP ocorreram em 115 dos 134 participantes (85,8%), que foram tratados com imunossupressores. Os outros eventos adversos mais comuns foram cefaleia (38,1%), náusea (37,3%) e elevação dos níveis de TGO (35,1%).